1岁6个月瑶瑶(化名)，4个月前出现腹泻，大便呈蛋花汤样稀水便，伴粘液，腥臭味，偶伴有鲜红色血丝或咖啡色样粘液，开始还不频繁，慢慢变成每天数次至数十多次不等。
瑶瑶妈妈特别着急，医院就诊，刚开始被认为是“肠炎”，予头孢类及甲硝唑、山莨菪碱静滴等治疗，瑶瑶腹泻症状无明显缓解。
然后，瑶瑶再就诊被认为是“过敏”，普通奶粉换成过敏宝宝专用的氨基酸奶粉——纽康特喂养。宝宝的腹泻慢慢还加重了，瑶瑶还出现双眼睑及双下肢水肿，一查白蛋白只有正常人的一半，只能输注白蛋白纠正。
渐渐地，孩子的腹泻更不能控制了，一进食就腹泻，开始需要静脉营养，静脉白蛋白也需要反复输注。瑶瑶一家开始坐不住了，医院儿消化营养科来就诊。
入院后医生经过检查，发现有点贫血和低蛋白血症，另外孩子腹部有些暗红色的皮疹，妈妈说大概是湿疹，记不得什么时候有的。
入院后瑶瑶也接受了特治星抗感染，白蛋白改善低蛋白血症，肠外营养等对症治疗，腹泻情况一点也没好转。医生很惊讶孩子居然基本每天需要输注白蛋白，于是尽快安排孩子做了胃肠镜检查及皮疹的印片活检。
过了几天，病理出来了，肠道活检组织病理片上看到细胞cdla+，langerin+，考虑朗格汉斯细胞组织细胞增生，皮肤病理也诊断考虑朗格汉斯组织细胞增生症。
这个时候，大家恍然大悟，原来瑶瑶长期的腹泻是因为得了一种罕见病——朗格汉斯细胞组织细胞增生症，简称“lch”。
因此，瑶瑶转入儿血液肿瘤科继续治疗，儿血液肿瘤科医生给瑶瑶查了一个基因，叫brafve，说这是负责细胞增殖道路上重要的一个环节。
结果显示肠道标本上有基因突变，孩子外周血细胞上也存在突变。医生说瑶瑶这个疾病属于恶性肿瘤，而且结合宝宝的表现及petct的表现，疾病的累及范围不光光是肠道、皮肤、骨质、还有肝脏，术语叫“多系统重要脏器累及”，唯一的办法是尽早化疗。
瑶瑶妈妈看着瘦弱不堪的孩子，怎么看都觉得承受不了化疗，有了放弃的心思。
儿血液科主任却一直在鼓励她，说值得为了孩子博一下的，妈妈只好忐忑不安得接受了。
化疗刚开始两天，还是每天输注白蛋白，之后一周，患儿的腹泻奇迹般次数渐渐减少，白蛋白输注开始拉长时间，变为2天一次，然后3天一次，tpn也逐渐减量，治疗1周后静脉营养停用，完全靠孩子吃奶，此后未再输注过白蛋白，终于达到出院标准，门诊继续治疗。
治疗1月腹泻基本好转，2月后复查外周血brafv突变基因转阴。
治疗5月后，患儿又开始出现腹泻，在一线化疗基础上医生加了个专门针对brafv突变基因的靶向药——达拉非尼。
转眼两年过去了，瑶瑶化疗停了一年，达拉非尼也减量了，开始蹦蹦跳跳着去上幼儿园。
什么是lch?
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhanscellhistiocytosis，lch）是一种原因不明、临床表现多样的异质性组织细胞增生性疾病，以单核巨噬细胞增生浸润为特点，<15岁的儿童发病率为2.6-8.9/百万人。
目前认为是lch是一种髓系恶性肿瘤或者说恶性组织细胞疾病。
得了lch的宝宝会有什么表现？
lch患者临床症状由于受累器官多少和部位的不同差异很大，几乎任何器官均可受累。不同年龄表现也会不一样，一般年纪越小的越是多器官累及的，疾病表现也越重。
小婴儿经常会表现为发热、皮疹、肝脾肿大；两三岁的孩子会有颅骨缺损、多饮、多尿、突眼、耳朵流脓等；而学龄期孩子经常只有骨质损害。
另外，还有些孩子会有累及肺后出现气急，肝脏病变加重后出现*疸，甚至累及神经系统出现如肌张力改变或者抽搐等表现。
lch如何确诊?
lch的诊断依据临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学最有特征性的是骨质损害，一般表现为溶骨样改变。病理检查是确诊本病最可靠的依据，尤其是免疫组化看到病变细胞出现cd1a和（或）cd阳性（又称langerin）是诊断本病的“金标准”，电镜下找到具有网球拍一样的birbeck颗粒组织与cd阳性意义相同。lch病人中60%会出现brafve基因突变，因此基因检测也有助于lch的诊断。
如何对lch宝宝进行危险度分组?
lch治疗前需要仔细全面的评估，以便给患儿进行危险度分组。不同的分组会用不同强度的化疗。先看是有多少个系统有病灶--分为多系统受累组(multi-system,ms)和单系统受累组(single-system，ss)；然后看有无肝、脾或者造血器官及骨髓的累及，凡是累及的叫危险器官受累（riskorgan，ro+）。总体患儿就分为单系统ss组，多系统并无危险器官ms-ro-组和多系统并累及危险器官ms-ro+组。由于lch病人中累及骨质的超过三分之二，单系统一般就是骨质系统受累，偶尔仅有皮肤受累。
lch的宝宝都需要治疗吗?
是否需要治疗要根据宝宝的临床表现和评估结果。
单系统单病灶lch一般预后良好，多数仅需局部治疗或观察；多系统lch主要采用化疗，对于ms-ro+组一般化疗强度增大，除了化疗，可能会加靶向药物治疗，最难治的甚至可以做干细胞移植。
预后怎么样?
预后与受累器官的部位和数量有关,总体预后较好，ss组和ro-ms组五年生存情况都非常好，高达%，ro+ms组（伴有危险器官受累的多系统累及组）5年生存率为87%。不过lch的复发率也挺高的，达到25-37%，只是复发后也可以经过再治疗达到完全缓解。
多项研究表明，起病年龄<2岁，外周血brafve突变阳性、诱导治疗反应差是预后差的主要原因。
撰稿：儿血液肿瘤科谈珍副主任医师、徐艳丽主治医师
科室介绍
上海交通大医院儿血液肿瘤科是谢竞雄教授于20世纪70年代初在国内率先创建的。从上海第医院儿内科血液组起步，年7月成立20张床位的小儿血液病房，如今拥有29张床位和3个儿童造血干细胞移植舱。
在谢竞雄、应大明、王耀平及顾龙君等教授的带领下，医院儿血液肿瘤科开创了国内治愈儿童急性淋巴细胞白血病的先例，“新华方案”成为中国儿童白血病治疗史上的里程碑。年，率先在国内应用抗淋巴细胞球蛋白及环孢霉素等免疫抑制疗法治疗死亡率高达90%的重型再生障碍性贫血，有效率达到60%以上，并在国内开展了首例采用异基因造血干细胞移植成功治愈重型再生障碍性贫血患儿。
自年以来，由医院儿血液肿瘤科、儿肿瘤外科等联合11个学科组成的新华儿童肿瘤多学科诊疗团队(mdt)，更是年收治新发实体肿瘤患儿余例。
医院儿血液肿瘤科是少儿住院互助基金的发起单位，顾龙君教授等创议并推动了“少儿住院医疗保险”的成立，促成上海市建立国内首个儿童大病医疗保障体系，并影响全国，成为孩子们的“生命保护神”。
门诊预约