一，绪论：
1、围生期：指胎龄28周至出生后不满一周的小儿。2、小儿‘四病“指肺炎、肠炎、贫血、佝偻病。二，生长发育：人的生长发育指从受精卵到成人的成熟过程。生长是指身体各组织、器官的长大；发育指细胞、器官的分化与功能成熟。1、生长发育的规律：由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、有简单到复杂。2、体重：生后3—12月（Kg）=（月龄+10）/2；生后1—12岁体重(Kg)=年龄*2+8.正常婴儿生后第一个月增加1—1..7Kg，生后3—4个月体重约为出生时的两倍。12月时为出生时3倍3、身高（长）：1岁时75cm。二岁87cm,，以后每年增加6—7，2岁以后若每年身高增长低于5cm，为生长速度下降。3头围：出生：33；三个月：40；12个月：46；2岁：48；5岁：50；15岁：53—、骨骼：①头颅骨：出生时后卥已闭合,最迟6—8周；前卥出生时1—2cm，以后随颅骨生长而增大，6月龄开始减小，最迟1.5岁闭合。（脑发育不良时头围减小、前卥小或关闭早；甲状腺功能低下时前卥闭合延迟；颅内压增高时前卥饱满；脱水时前卥凹陷②脊柱：3个月出现抬头动作使颈椎前凸；6个月能坐出现胸椎后凸；1岁时会走出现腰椎前凸。③长骨：腕部出生时无骨化中心，出现顺序：头状骨、钩骨、下桡骨骺、三角骨、月骨、大小多角骨、舟骨、下尺骨骺、豆状骨，10岁时长全，共10个,故1—9岁腕部骨化中心数目大于为其岁数加1。骨龄延迟：甲状腺功能低下症、生长激素缺乏症、肾小管酸中*；骨龄超前：真性性早熟。④乳牙约2.5岁长齐。5新生儿在腰椎穿刺时在4—5椎间隙。6,大运动：二抬，四翻，六坐，八爬，十站，周岁走，二岁跑，三岁独足跳。大运动发育迟缓：4月不能抬头，8月不能翻身和独坐；13月不能独爬；15月不能独走。7，夜间遗尿症：在5岁后仍发生不随意排尿即为遗尿症，多数在夜间熟睡时发生。三：儿童保健原则：1，生后1周内是新生儿发病率和死亡率极高。2，计划免疫：乙肝疫苗：0、1、6；卡介苗：0；脊髓灰质炎：2、3、4；百日破：3、4、5；麻疹：8。3，儿童意外伤害是5岁以下儿童死亡的主要原因：窒息和异物的吸入、中*、外伤、溺水和交通事故。四，儿科疾病的诊治原则：1，神经反射：2岁以下Babiinski征可呈阳性，但一侧阳性，一侧阴性有临床意义。2，贫血饮食：每日增加含铁食物，如动物血、动物肝、各种肉类。3，药物选择：①水痘患儿禁用糖皮质激素；②镇静止惊药：新生儿首选苯巴比妥，年长首选安定；③每日（次)=病儿体重（Kg)*每日（次）每千克体重所需药量。4，液体疗法：五：营养和营养障碍疾病：1人乳的优点：①营养丰富：乙型乳糖及不饱和脂肪酸含量丰富，人乳的脂肪酶使脂肪粒颗粒易消化吸收，人乳钙磷比例2：1，含乳糖多，钙易吸收。②生物作用：缓冲力小，含有不可替代的免疫成分，生长调节因子。③经济、方便。缺点：维生素含量较低，维生素k含量也较低。2，初乳：4—5日；过渡乳：5—14日；成熟乳：14日以后。初乳量少，淡*色，碱性。随哺乳时间的延长，蛋白质和矿物质含量减少，各期乳糖含量恒定。3，全牛乳的家庭改造：加热、加糖、加水。8﹪糖牛乳ml供能约kcal。全牛奶喂养时，因蛋白质与矿物质浓度较高，应两次喂育z之间加水，使奶和水量达ml/(kg.d)4,营养性维生素D缺乏性佝偻病：是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端和骨组织软化不全。①维生素D的生理功能和代谢：②维生素D的来源：母体—胎儿的转运；食物中维生素D；皮肤光照合成（主要来源）。③临床表现：主要表现为生长最快的骨骼改变，重症佝偻患儿还可有消化和心肺功能障碍。分期A初期：出现非佝偻病的特异症状，无骨骼改变，X线正常；B活动期（激期）：6月龄以内颅骨软化，7—8月变成方头：方头、串珠肋、手足镯、鸡胸、肋膈沟、膝内翻、膝外翻、K行下肢畸形、靴状颅、佝偻。X线显示长骨钙化带消失；干骺端呈毛刷样、杯口样改变；骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床表现；C恢复期；后遗症期。④诊断：血生化与骨骼X线查为诊断的“金标准”，血25—（OH）D3水平为最可靠的诊断标准。5，维生素D缺乏性手足搐搦症：多见于6个月以内的小婴儿。（1）临床表现：主要为惊厥、喉痉挛和手足抽搐。①隐匿性：面神经征，腓反射，陶瑟征；②典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时可出现可出现惊厥、喉痉挛和手足抽搐。（2）治疗：急救处理：氧气吸入、迅速控制惊厥或喉痉挛;钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙5-10ml，加入10%葡萄糖液5-20毫升，缓慢静脉注射或者滴注，不可皮下或肌内注射钙剂，以免造成局部坏死。6，蛋白质—能量营养不良（PEM)：是由于缺乏能量和蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴儿。临床分型：能量供应不足为主的消瘦型、以蛋白质供应不足的浮肿型以及介于两者之间的消瘦—浮肿型轻度营养不良可从每日-kj/kg开始，中重度可参考原来的饮食情况，从每日-kj/kg开始，逐步少量增加，若消化吸收能力较好可逐渐加到-kj/kg。六、新生儿疾病总论：1新生儿：指从脐带加扎到生后28天的婴儿。2新生儿分类：①根据胎龄分：胎龄（GA）指从最后一次月经第一天至分娩为止。A，足月儿：37周=GA42周的新生儿；B，早产儿：GA37周的新生儿；C，过期儿：GA=42周的新生儿。②根据出生体重分：出生体重（BW)指出生1小时内的体重。A，低出生体重（LBW)：BW0g的新生儿，其中BW0g称为极低体重；B正常出生体重BW≥0g并且≤gC巨大儿BWg③根据出生体重和胎龄的关系：A小于胎龄婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下。B适于胎龄儿：第10到第90百分位之间C大于胎龄儿第90百分位以上。④根据出生后周龄分类：早期新生儿出生一周以内；晚期新生儿，出生后第二周到第四周末。⑤高危儿：指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿。3正常足月儿：指胎龄=37周并42周，出生体重=0g并=g，无畸形或疾病的活产婴儿。4，足月儿与早产儿外观特点：表格4正常足月儿和早产儿的生理特点：七，新生儿窒息：指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致的低氧血症、高碳酸血症和代谢性酸中*，是引起新生儿死亡和儿童伤残的重要原因。窒息的本质是缺氧。1，病理生理：①窒息时胎儿向新生儿呼吸、循环的转变受阻。②窒息是各器官缺血缺氧改变。③呼吸改变（原发性、继发性呼吸暂停）④血液生化和代谢改变：PaO2、PH降低，及混合型酸中*；糖代谢紊乱；高胆红素血症；低钠血症和低钙血症。1，临床表现及窒息诊断：（1）胎儿宫内窒息：早期胎动增加，胎心率=次/分；晚期胎动减少，甚至消失，胎心率=次/分；羊水胎粪污染。（2）新生儿窒息：Apgar评分系统：8—10分正常；4—7分轻度窒息；0—3分重度窒息。窒息诊断标准：①脐动脉血显示严重代谢性或混合型酸中*PH7②Apgar评分0-3分，且持续时间大于5分钟③有神经系统表现，如惊厥昏迷及肌张力降低④多脏器损伤（3）多脏器受损情况：脑细胞最敏感，其次是心肌、肝和肾上腺。2，复苏方案：ABCDE复苏方案：A清理呼吸道；B建立呼吸；C维持正常的循环；D药物治疗；E评估。八，新生儿缺氧缺血性脑病（HIE)：指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤。1，病因：缺氧是发病的核心，其中围生期窒息时最要的原因；2，病理：①脑水肿：为早期主要的变化；②选择性神经元死亡及梗死；③出血3临床表现：①急性损伤、病变在两侧大脑半球，症状常发生在24小时内，多数发生惊厥，特别是足月儿，同时有脑水肿症状体征；②病变在脑干、丘脑者，可出现中枢性呼吸衰竭、瞳孔缩小或扩大、顽固性惊厥等脑干症状，并在24—72小时内病情恶化或死亡。4，治疗：（1）支持疗法①维持良好的通气功能是核心②维持脑和全身良好的血液灌注世关键措施。③维持血糖在正常高值。（2）控制惊厥，首选苯巴比妥（3）治疗脑水肿；（4）新生儿期后治疗九，呼吸窘迫综合征：（RDS）或肺透明膜病（HMD)，是由肺表面活性物质（PS）缺乏而导致，出生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重。1，鞘磷脂含量恒定只在28-30周出现小高峰，所以L/S可作为评估新生儿肺成熟度的重要指标。2临床表现：生后6小时内出现呼吸窘迫，主要表现：呼吸急促（60次/分），鼻扇，呼吸呻吟，吸气性三凹征、发绀。呼吸窘迫进行性加重是本病特点。3，辅助检查:(1)实验检查：①泡沫实验；②肺成熟度的测定；③血气分析；（2）X线检查：是目前确诊RDS的最佳手段。毛玻璃样改变、支气管充气征、白肺、肺容量减少。（3)超声波检查。4，鉴别诊断：湿肺、B组链球菌肺炎、膈疝。5，治疗：机械通气和应用PS是治疗的重要手段。（1）一般治疗：保温、监测、保证液体和营养供应、纠正酸中*、抗生素；（2）氧疗和辅助通气:吸氧、持续气道正压（CPAP)、常频机械通气；（3）PS替代疗法；（4）关闭动脉导管：利尿剂、吲哚美辛、布洛芬等。十，新生儿*疸：因胆红素在体内积聚而引起的皮肤或其他器官*染。若新生儿血中胆红素超过5—7mg/dl(成人超过2mg/dl)，即可出现肉眼可见的*疸。(1)新生儿胆红素代谢特点：①胆红素生成过多：约80%来源血红蛋白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg）原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多）②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。(2)、新生儿*疸的分类：①生理性*疸：A一般情况良好；B足月儿生后2—3天出现*疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现*疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高85umol/l(5mg/dl)。②病理性*疸：A生后24小时内出现*疸；B血清胆红素足月儿12.9mg/dl,早产儿15mg/dl，或每日上升5mg/dl；C*疸持续时间足月儿2周，早产儿4周；D*疸退而复现；E,血清结合胆红素2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性*疸。十一：新生儿溶血病（HDN）：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。①*疸：多数Rh溶血患儿生后24小时内出现*疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良）（4）辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。（5）治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中*、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法十二：新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生*素并发生全身炎症反应综合征。常见为细菌（葡萄球菌）。（1）临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。②早期症状、体征不典型：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：*疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中*性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高。1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。十四：苯丙酮尿症(PKU):1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变*，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于umol/l(2mg/dl);经典型PKU0umol/l。4诊断：根据智能落后、头发由黑变*，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。十五：风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。（1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。（2）风湿热的诊断标准：表格(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素十六：过敏性紫癜（HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发在2—8岁的儿童，男孩多于女孩。1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因；2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色；②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见；③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症；④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，称为紫癜性肾炎。4，辅助检查：①周围血象；②尿常规；③血沉轻度增快；④腹部超声。5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗十七，川崎病：发病以婴幼儿为主。1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。2，临床表现：（1）主要表现：①发热：39—40度，持续7—14天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效；②球结合膜充血：无脓性分泌物；③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌；④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮；⑥颈淋巴结肿大；（2）心脏表现：于病程1—6周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于2—4周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查；③心电图；④胸部平片；⑤超声心动图；⑥冠状动脉造影。4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。5，治疗：阿司匹林、静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。十八，腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，临床特点为腹泻和呕吐，严重时可有脱水、电解质和酸碱紊乱。四季均可发病。1，临床表现：（1）轻型：由饮食因素及肠道外感染引起，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中*症状，多在数日内痊愈。（2）重型：较严重的胃肠道症状，还有明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中*症状。2，各种常见的肠炎：(1)轮状病*：秋、冬季婴幼儿腹泻常见原因。经粪—口传播，多无明显感染中*症状。病初1—2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，*色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。轮状病*感染可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状。（2）产*性细菌引起的肠炎：多发生在夏季。起病急。轻症仅大便次数稍增，性状轻微改变。重症腹泻频繁，量多，呈水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞。伴呕吐，常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。（3）侵袭性细菌引起的肠炎：多见于夏季。腹泻频繁，大便呈黏液状，带脓血，有腥臭味。常伴恶心、呕吐、腹痛和里急后重，可出现严重的中*症状如高热、意识改变，甚至感染性休克。大便显微镜检查有大量白细胞及数量不等的红细胞。与细菌性痢疾相鉴别：大便培养。（4）出血性大肠杆菌肠炎：大便次数增多，开始为*色水样便，后转为血水病，有特殊臭味。大便镜检有大量红细胞，源血红蛋白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg）原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多）②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。(2)、新生儿*疸的分类：①生理性*疸：A一般情况良好；B足月儿生后2—3天出现*疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现*疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高85umol/l(5mg/dl)。②病理性*疸：A生后24小时内出现*疸；B血清胆红素足月儿12.9mg/dl,早产儿15mg/dl，或每日上升5mg/dl；C*疸持续时间足月儿2周，早产儿4周；D*疸退而复现；E,血清结合胆红素2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性*疸。十一：新生儿溶血病（HDN）：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。①*疸：多数Rh溶血患儿生后24小时内出现*疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良）（4）辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。（5）治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中*、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法十二：新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生*素并发生全身炎症反应综合征。常见为细菌（葡萄球菌）。（1）临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。②早期症状、体征不典型：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：*疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中*性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高。1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。十四：苯丙酮尿症(PKU):1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变*，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于umol/l(2mg/dl);经典型PKU0umol/l。4诊断：根据智能落后、头发由黑变*，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。十五：风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。（1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。（2）风湿热的诊断标准：表格(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素十六：过敏性紫癜（HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发在2—8岁的儿童，男孩多于女孩。1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因；2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色；②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见；③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症；④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，称为紫癜性肾炎。4，辅助检查：①周围血象；②尿常规；③血沉轻度增快；④腹部超声。5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗十七，川崎病：发病以婴幼儿为主。1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。2，临床表现：（1）主要表现：①发热：39—40度，持续7—14天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效；②球结合膜充血：无脓性分泌物；③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌；④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮；⑥颈淋巴结肿大；（2）心脏表现：于病程1—6周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于2—4周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查；③心电图；④胸部平片；⑤超声心动图；⑥冠状动脉造影。4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。5，治疗：阿司匹林、静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。十八，腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，临床特点为腹泻和呕吐，严重时可有脱水、电解质和酸碱紊乱。四季均可发病。1，临床表现：（1）轻型：由饮食因素及肠道外感染引起，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中*症状，多在数日内痊愈。（2）重型：较严重的胃肠道症状，还有明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中*症状。2，各种常见的肠炎：(1)轮状病*：秋、冬季婴幼儿腹泻常见原因。经粪—口传播，多无明显感染中*症状。病初1—2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，*色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。轮状病*感染可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状。（2）产*性细菌引起的肠炎：多发生在夏季。起病急。轻症仅大便次数稍增，性状轻微改变。重症腹泻频繁，量多，呈水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞。伴呕吐，常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。（3）侵袭性细菌引起的肠炎：多见于夏季。腹泻频繁，大便呈黏液状，带脓血，有腥臭味。常伴恶心、呕吐、腹痛和里急后重，可出现严重的中*症状如高热、意识改变，甚至感染性休克。大便显微镜检查有大量白细胞及数量不等的红细胞。与细菌性痢疾相鉴别：大便培养。（4）出血性大肠杆菌肠炎：大便次数增多，开始为*色水样便，后转为血水病，有特殊臭味。大便镜检有大量红细胞，源血红蛋白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg）原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；提供整理的，肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多）②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。(2)、新生儿*疸的分类：①生理性*疸：A一般情况良好；B足月儿生后2—3天出现*疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现*疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高85umol/l(5mg/dl)。②病理性*疸：A生后24小时内出现*疸；B血清胆红素足月儿12.9mg/dl,早产儿15mg/dl，或每日上升5mg/dl；C*疸持续时间足月儿2周，早产儿4周；D*疸退而复现；E,血清结合胆红素2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性*疸。十一：新生儿溶血病（HDN）：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。①*疸：多数Rh溶血患儿生后24小时内出现*疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良）（4）辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。（5）治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中*、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法十二：新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生*素并发生全身炎症反应综合征。常见为细菌（葡萄球菌）。（1）临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。提供绝密押题--②早期症状、体征不典型：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：*疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中*性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高。1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。十四：苯丙酮尿症(PKU):1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变*，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于umol/l(2mg/dl);经典型PKU0umol/l。4诊断：根据智能落后、头发由黑变*，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。十五：风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。（1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。（2）风湿热的诊断标准：表格(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素十六：过敏性紫癜（HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发在2—8岁的儿童，男孩多于女孩。1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因；2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色；②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见；③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症；④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，称为紫癜性肾炎。4，辅助检查：①周围血象；②尿常规；③血沉轻度增快；④腹部超声。5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗十七，川崎病：发病以婴幼儿为主。1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。2，临床表现：（1）主要表现：①发热：39—40度，持续7—14天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效；②球结合膜充血：无脓性分泌物；③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌；④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮；⑥颈淋巴结肿大；（2）心脏表现：于病程1—6周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于2—4周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查；③心电图；④胸部平片；⑤超声心动图；⑥冠状动脉造影。4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。5，治疗：阿司匹林、静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。十八，腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，临床特点为腹泻和呕吐，严重时可有脱水、电解质和酸碱紊乱。四季均可发病。1，临床表现：（1）轻型：由饮食因素及肠道外感染引起，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中*症状，多在数日内痊愈。（2）重型：较严重的胃肠道症状，还有明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中*症状。2，各种常见的肠炎：(1)轮状病*：秋、冬季婴幼儿腹泻常见原因。经粪—口传播，多无明显感染中*症状。病初1—2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，*色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。轮状病*感染可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状。（2）产*性细菌引起的肠炎：多发生在夏季。起病急。轻症仅大便次数稍增，性状轻微改变。重症腹泻频繁，量多，呈水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞。伴呕吐，常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。（3）侵袭性细菌引起的肠炎：多见于夏季。腹泻频繁，大便呈黏液状，带脓血，有腥臭味。常伴恶心、呕吐、腹痛和里急后重，可出现严重的中*症状如高热、意识改变，甚至感染性休克。大便显微镜检查有大量白细胞及数量不等的红细胞。与细菌性痢疾相鉴别：大便培养。（4）出血性大肠杆菌肠炎：大便次数增多，开始为*色水样便，后转为血水病，有特殊臭味。大便镜检有大量红细胞，源血红蛋白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg）原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多）②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。(2)、新生儿*疸的分类：①生理性*疸：A一般情况良好；B足月儿生后2—3天出现*疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现*疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高85umol/l(5mg/dl)。②病理性*疸：A生后24小时内出现*疸；提供绝密押题--B血清胆红素足月儿12.9mg/dl,早产儿15mg/dl，或每日上升5mg/dl；C*疸持续时间足月儿2周，早产儿4周；D*疸退而复现；E,血清结合胆红素2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性*疸。十一：新生儿溶血病（HDN）：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。①*疸：多数Rh溶血患儿生后24小时内出现*疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良）（4）辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。（5）治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中*、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法十二：新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生*素并发生全身炎症反应综合征。常见为细菌（葡萄球菌）。（1）临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。②早期症状、体征不典型：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：*疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中*性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高。1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。十四：苯丙酮尿症(PKU):1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变*，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于umol/l(2mg/dl);经典型PKU0umol/l。4诊断：根据智能落后、头发由黑变*，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。十五：风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。（1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。（2）风湿热的诊断标准：表格(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素十六：过敏性紫癜（HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发在2—8岁的儿童，男孩多于女孩。1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因；2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色；②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见；③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症；④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，称为紫癜性肾炎。4，辅助检查：①周围血象；②尿常规；③血沉轻度增快；④腹部超声。5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗十七，川崎病：发病以婴幼儿为主。1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。2，临床表现：（1）主要表现：①发热：39—40度，持续7—14天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效；②球结合膜充血：无脓性分泌物；③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌；④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮；⑥颈淋巴结肿大；（2）心脏表现：于病程1—6周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于2—4周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查；③心电图；④胸部平片；⑤超声心动图；⑥冠状动脉造影。4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。5，治疗：阿司匹林、提供整理的静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。十八，腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，临床特点为腹泻和呕吐，严重时可有脱水、电解质和酸碱紊乱。四季均可发病。1，临床表现：（1）轻型：由饮食因素及肠道外感染引起，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中*症状，多在数日内痊愈。（2）重型：较严重的胃肠道症状，还有明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中*症状。2，各种常见的肠炎：(1)轮状病*：秋、冬季婴幼儿腹泻常见原因。经粪—口传播，多无明显感染中*症状。病初1—2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，*色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。轮状病*感染可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状。（2）产*性细菌引起的肠炎：多发生在夏季。起病急。轻症仅大便次数稍增，性状轻微改变。重症腹泻频繁，量多，呈水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞。伴呕吐，常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。（3）侵袭性细菌引起的肠炎：多见于夏季。腹泻频繁，大便呈黏液状，带脓血，有腥臭味。常伴恶心、呕吐、腹痛和里急后重，可出现严重的中*症状如高热、意识改变，甚至感染性休克。大便显微镜检查有大量白细胞及数量不等的红细胞。与细菌性痢疾相鉴别：大便培养。（4）出血性大肠杆菌肠炎：大便次数增多，开始为*色水样便，后转为血水病，有特殊臭味。