小于6月龄婴儿常发生腹泻,一般较轻,呈自限性,大多是感染或食物蛋白不耐受导致的获得性腹泻。如果腹泻始于出生后数日内,且持续超过2周或为重度,必须考虑几种较少见的病因,包括先天性肠道解剖结构异常,以及一组统称为“先天性腹泻与肠病”(congenitaldiarrheaandenteropathy,CODE)的罕见遗传病[1]。慢性腹泻最常由过敏或感染因素导致,通常不会引起显著的长期后遗症。婴儿腹泻较少见的病因包括解剖结构异常,如腹裂,或炎症性疾病,如坏死性小肠结肠炎(necrotizingenterocolitis,NEC)等,其可能需要手术治疗,因而可能会并发短肠综合征(shortbowelsyndrome,SBS)和慢性腹泻。而在资源有限的国家,慢性腹泻通常与一系列肠道感染和肠道内环境功能紊乱有关[3]。婴儿腹泻持续不超过2周通常为急性腹泻,超过2周则为慢性腹泻。感染性腹泻多由病*感染导致,包括轮状病*、巨细胞病*(cytomegalovirus,CMV)、腺病*和诺如病*。肠道细菌感染在资源丰富国家少见,但在全球范围是腹泻的重要病因,例如,肠道沙门氏菌(Salmonellaenterica)、志贺菌属(Shigella)、空肠弯曲菌(Campylobacterjejuni)和致病性大肠埃希菌(Escherichiacoli)[4]。食物诱导–食物蛋白诱导的过敏性直肠结肠炎(foodprotein-inducedallergicproctocolitis,FPIAP)是小婴儿血性稀便的常见原因[5]。这类婴儿无其他健康问题,且无呕吐和体重减轻等表现。诱发蛋白多为母乳蛋白或牛奶配方奶中的牛奶蛋白,但也可为大豆蛋白。食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征(foodprotein-inducedenterocolitissyndrome,FPIES)是少见的消化道食物过敏反应,表现为反复大量呕吐,有时伴有腹泻,急性情况下可导致脱水和嗜睡,慢性情况下可导致体重减轻和生长迟滞[6,7]。典型FPIES的症状始于婴儿早期,在摄入牛奶蛋白或大豆蛋白或添加固体食物后1-4周内出现。极端情况下,出生后几日内就可能出现症状。早产或疾病–NEC常见于住院早产儿,表现为水样泻或血性腹泻、腹部膨隆、喂养不耐受和体温不稳定[8,9]。腹部X线摄影显示肠管扩张,常伴肠壁积气。足月儿偶尔会发生NEC,但常伴有先天性心脏病、脓*症等疾病。●先天性巨结肠–先天性巨结肠患儿偶尔表现为先天性巨结肠性小肠结肠炎,是一种潜在的致死性疾病,会出现发热、呕吐、腹泻、腹部膨隆等脓*症样表现。该病还可出现亚急性腹泻和体重增加缓慢。先天性巨结肠更常出为远端肠梗阻的症状,包括胆汁性呕吐、腹部膨隆、胎粪或大便排出延迟,以及便秘。直肠指检时气体和粪便喷射性排出(“喷发征”)是重要线索。唐氏综合征婴儿发生先天性巨结肠的风险很高。●肠旋转不良伴间歇性肠扭转–该病偶尔出现腹泻,可能为血性腹泻,并有间歇性腹痛。不过,起病症状更常表现为梗阻症状和呕吐。●假性肠梗阻–慢性假性肠梗阻(chronicintestinalpseudo-obstruction,CIPO)的特征为肠动力受损而无解剖学梗阻,导致弥漫性肠扩张、腹部膨隆,通常有呕吐和便秘,有时腹泻[15]。透视成像常显示肠管极度扩张和肠旋转不良(类似于先天性SBS)。该病在婴儿中罕见,可能由先天性肌病、神经病变或线粒体疾病引起。某些病例存在无阻塞的膀胱扩张,称为巨膀胱-小结肠-蠕动不良综合征[16]●先天性短肠综合征–这种先天性缺陷比较罕见,常在出生后数日内出现,表现包括多种营养素吸收不良性腹泻以及肠管扩张但无腹部膨隆,通常伴有胆汁性呕吐和生长迟滞[17]。影像学检查通常显示类似于CIPO的肠旋转不良,并可见小肠异常缩短。研究已经发现了基因和宫内发育异常是其发病原因。表现与许多CODE疾病非常相似。
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